Žilberta sindroms: simptomi, cēloņi, ārstēšana

Klīnikas

Stāvoklis, kad cilvēks pats vai viņa tuvinieki pamana dzeltenu ādas vai acu krāsu (tas bieži notiek pēc svētkiem, lietojot dažādus ēdienus), veicot rūpīgāku pētījumu, tas var izrādīties Gilberta sindroms.

Jebkuras specialitātes ārsts var arī aizdomas par patoloģijas klātbūtni, ja tās saasināšanās laikā bija nepieciešams vai nu veikt analīzi ar nosaukumu "aknu testi", vai arī veikt pārbaudi.

Termina definīcija

Gilberta sindroms (Gilberta slimība) ir labdabīga kursa hroniska aknu slimība, ko papildina epizodiska sklēras un ādas ikteriska krāsošana un dažreiz citi simptomi, kas saistīti ar bilirubīna koncentrācijas paaugstināšanos asinīs. Slimība plūst viļņos: periodus bez patoloģiskām pazīmēm aizstāj ar saasinājumiem, kas galvenokārt parādās pēc noteiktu pārtikas produktu vai alkohola lietošanas. Pastāvīgi lietojot pārtiku, kas "nav piemērota" aknu enzīmiem, var rasties hroniska slimības gaita.

Šī patoloģija ir saistīta ar gēnu defektu, ko pārnēsā vecāki. Tas neizraisa smagu aknu iznīcināšanu, kā tas ir cirozes gadījumā, taču to var sarežģīt žultsvadu iekaisums vai akmeņu veidošanās žultspūslī (skatīt žultspūšļa slimības simptomus)..

Daži ārsti uzskata, ka Gilberta sindroms nav slimība, bet gan organisma ģenētiskā iezīme. Tā nav taisnība: ferments, kura sintēzes pārkāpums ir patoloģijas pamatā, piedalās dažādu toksisko vielu neitralizācijā. Tas ir, ja cieš kāda orgāna funkcija, tad šo stāvokli var droši saukt par slimību.

Kas notiek ķermenī ar šo sindromu

Bilirubīns, kura dēļ cilvēka ādas un acu olbaltumvielas kļūst saulainas, ir viela, kas izgatavota no hemoglobīna. Pēc 120 dienu dzīvošanas sarkanajā asinsķermenīši, eritrocīti, sadalās liesā, no tā izdalās hēma, dzelzi nesaturošs olbaltumvielu savienojums un globīns, olbaltumviela. Pēdējo, sadalot komponentos, absorbē asinis. Hēma veido arī taukos šķīstošo netiešo bilirubīnu.

Ar saasinājumu ādai ir vairāk ikteriskas krāsas. Gan visa ķermeņa āda, gan noteiktas vietas - kājas, plaukstas, nasolabial trīsstūris, paduses var kļūt dzeltenas.

Tā kā tas ir toksisks substrāts (galvenokārt smadzenēm), ķermenis mēģina padarīt to nekaitīgu. Lai to izdarītu, tas ir saistīts ar galveno asins olbaltumvielu - albumīnu, kas bilirubīnu (tā netiešo frakciju) pārnes uz aknām.

Tur daļa no tā gaida fermentu UDP-glikuroniltransferāzi, kas, piesaistot tam glikuronātu, padara to ūdenī šķīstošu un mazāk toksisku. Šāds bilirubīns (to jau sauc par tiešu, saistītu) izdalās zarnu saturā un urīnā.

Žilberta sindroms ir patognomonisks pārkāpums:

  • netiešā bilirubīna iekļūšana hepatocītos (aknu šūnās);
  • nogādājot to vietās, kur darbojas UDP-glikuroniltransferāze;
  • saistās ar glikuronātu.

Tas nozīmē, ka asinīs ar Gilberta sindromu palielinās taukos šķīstošā, netiešā bilirubīna līmenis. Tas viegli iekļūst daudzās šūnās (visu šūnu membrānas ir attēlotas ar dubultu lipīdu slāni). Tur viņš atrod mitohondrijus, iekļūst tajos (to apvalks arī pārsvarā sastāv no lipīdiem) un īslaicīgi izjauc šūnām vissvarīgākos procesus: audu elpošanu, oksidatīvo fosforilēšanu, olbaltumvielu sintēzi un citus..

Kaut arī netiešais bilirubīna daudzums tiek palielināts 60 μmol / l robežās (ar ātrumu 1,70 - 8,51 μmol / l), tiek ietekmēti perifēro audu mitohondriji. Ja tā līmenis ir augstāks, taukos šķīstošā viela iegūst iespēju iekļūt smadzenēs un ietekmēt tās struktūras, kas ir atbildīgas par dažādu svarīgu procesu veikšanu. Visvairāk dzīvībai bīstamo ir impregnēšana ar bilirubīnu centros, kas ir atbildīgi par elpošanu un sirds darbību. Lai gan pēdējais nav raksturīgs šim sindromam (šeit bilirubīns laiku pa laikam palielinās līdz lielam skaitam), bet, ja to apvieno ar narkotiku, vīrusu vai alkoholisko bojājumu, šāda aina ir iespējama.

Kad sindroms izpaudās pavisam nesen, aknās joprojām nav izmaiņu. Bet, kad tas ir novērots cilvēkam ilgu laiku, tad tā šūnās sāk nogulsnēties zeltaini brūns pigments. Viņiem pašiem notiek olbaltumvielu distrofija, un ārpusšūnu matricā sāk rasties rētas.

Slimību statistika

Žilberta sindroms ir diezgan izplatīta patoloģija visas pasaules iedzīvotāju vidū. Tas notiek 2–10% eiropiešu, ik pēc trīsdesmit aziātiem, savukārt afrikāņi visbiežāk slimo - slimība tiek reģistrēta katrā trešdaļā.

Slimība izpaužas 12-30 gadu vecumā, kad organismā tiek novērots dzimumhormonu pieaugums. Vīrieši slimo 5 - 7 reizes biežāk: tas ir saistīts ar ietekmi uz vīriešu dzimuma hormonu bilirubīna metabolismu.

Daudzi slaveni cilvēki no tā cieta, kas tomēr netraucēja viņiem gūt panākumus dzīvē. Viņu vidū - Napoleons Bonaparts, tenisists Henrijs Ostins, iespējams, Mihails Ļermontovs.

Iemesli

Gilberta sindroma attīstības cēloņi ir ģenētiski. Tas attīstās cilvēkiem, kuri ir ieguvuši noteiktu defektu otrajā hromosomā no abiem vecākiem: vietā, kas ir atbildīga par viena no aknu enzīmu - uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (vai bilirubīna-UGT1A1) - veidošanos, parādās divi papildu "ķieģeļi". Tās ir nukleīnskābes tims un adenīns, kuras var ievietot vienu vai vairākas reizes. Slimības kursa smagums, tā saasināšanās un labsajūtas periodu ilgums būs atkarīgs no "ieliktņu" skaita..

Tā rezultātā fermentu saturs tiek samazināts līdz 80%, tāpēc tā uzdevums - smadzenēm toksiskākā netiešā bilirubīna pārveidošana saistītā frakcijā - tiek veikta daudz sliktāk..

Šis hromosomu defekts bieži liek sevi manīt tikai sākot no pusaudža vecuma, kad dzimumhormonu ietekmē mainās bilirubīna metabolisms. Sakarā ar androgēnu aktīvo ietekmi uz šo procesu, Gilberta sindroms biežāk tiek reģistrēts vīriešu populācijā.

Kā šis gēns tiek pārnests?

Pārraides mehānismu sauc par autosomāli recesīvu. Tas nozīmē sekojošo:

  • nav saiknes ar X un Y hromosomām, tas ir, patoloģisks gēns var izpausties jebkura dzimuma cilvēkā;
  • katrai personai ir katras hromosomas pāris. Ja viņam ir 2 defektīvas otrās hromosomas, parādīsies Gilberta sindroma simptomi. Ja veselīgs gēns atrodas pārī savienotā hromosomā tajā pašā lokusā, patoloģijai nav izredžu, bet cilvēks ar šādu gēnu anomāliju kļūst par nesēju un var to nodot saviem bērniem.

Lielākajai daļai slimību, kas saistītas ar recesīvu genomu, varbūtība nav īpaši nozīmīga, jo dominējošās alēles klātbūtnē otrajā šādā hromosomā cilvēks kļūs tikai par defekta nesēju. Tas neattiecas uz Gilberta sindromu: līdz 45% iedzīvotāju ir gēns ar defektu, tāpēc iespēja to nodot no abiem vecākiem ir diezgan liela.

Sākuma faktori

Parasti sindroms neveidojas no jauna, jo 20 - 30% UDP-glikouroniltransferāzes nodrošina ķermeņa vajadzības normālos apstākļos. Pirmie Gilberta slimības simptomi parādās pēc:

  • alkohola pārmērīga lietošana;
  • anabolisko zāļu lietošana;
  • smagas fiziskās aktivitātes;
  • zāļu, kas satur paracetamolu, aspirīnu, lietošana; antibiotiku rifampicīna vai streptomicīna lietošana;
  • badošanās;
  • pārmērīgs darbs un stress;
  • dehidratācija;
  • operācijas;
  • ārstēšana ar zālēm "Prednizolons", "Deksametazons", "Diprospans" vai citiem, pamatojoties uz glikokortikoīdu hormoniem;
  • ēd daudz pārtikas, īpaši taukainu.

Tie paši faktori saasina slimības gaitu un provocē tās recidīvu..

Sindroma veidi

Slimību klasificē pēc diviem kritērijiem:

  • Eritrocītu papildu iznīcināšanas klātbūtne (hemolīze). Ja slimība turpinās ar hemolīzi, netiešais bilirubīns sākotnēji tiek paaugstināts, pat pirms sadursmes ar bloku UDP-glikuroniltransferāzes enzīma defekta aizsegā..
  • Saistība ar vīrusu hepatītu (Botkina slimība, B, C hepatīts). Ja persona, kurai ir divas defektīvas otrās hromosomas, cieš no akūta vīrusu ģenēzes hepatīta, patoloģija izpaužas agrāk, līdz 13 gadiem. Pretējā gadījumā tas izpaužas 12 - 30 gadu vecumā.

Simptomi

Simptomi, kas ir obligāti Gilberta sindroma saasināšanās gadījumā, ir šādi:

  • periodiski parādās ādas un / vai acu baltuma dzeltenums (sklera kļūst dzeltena pat ar zemāku bilirubīna līmeni). Visa ķermeņa āda vai atsevišķa zona (nasolabial trīsstūris, plaukstas, paduses vai kājas) var kļūt dzeltena;
  • ātra nogurums;
  • pazemināta miega kvalitāte;
  • apetītes zudums;
  • ksanthelasma - dzeltenas plāksnes plakstiņos.

Varat arī novērot:

  • svīšana;
  • grēmas;
  • smagums hipohondrijā pa labi;
  • slikta dūša;
  • meteorisms;
  • galvassāpes;
  • muskuļu sāpes;
  • caureja vai, gluži pretēji, aizcietējums;
  • ādas nieze;
  • vājums;
  • apātija vai, gluži pretēji, aizkaitināmība;
  • reibonis;
  • trīcošas ekstremitātes;
  • savelkot sāpes labajā hipohondrijā;
  • sajūta, ka kuņģis "stāv";
  • miega traucējumi;
  • autonomās nervu sistēmas traucējumi: auksti sviedri, panikas lēkmes ar paaugstinātu sirdsdarbības ātrumu un slikta dūša;

Labsajūtas periodā jebkādas pazīmes pilnīgi nav, un trešdaļai cilvēku tās netiek novērotas pat saasināšanās laikā..

Paasinājumi notiek ar dažādu biežumu: no vienas reizes piecos gados līdz piecām reizēm gadā - viss ir atkarīgs no ēdiena uzņemšanas veida, fiziskās aktivitātes un dzīvesveida. Visbiežāk recidīvi notiek pavasarī un rudenī, bez ārstēšanas ilgst apmēram 2 nedēļas..

Cilvēkiem ar hronisku slimības gaitu bieži mainās raksturs. Tas ir saistīts ar diskomfortu, ko viņi piedzīvo, jo acu vai ādas krāsa atšķiras no citiem. Arī viņš cieš no nepieciešamības pēc pastāvīgām pārbaudēm..

Kā noteikt, kāds ir sindroms

Ārsts var pieņemt, ka cilvēkam ir Žilbēra sindroms un tā simptomi jau pēc slimības sākuma, kā arī ar kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos venozās asinīs tā netiešās frakcijas dēļ - līdz 85 μmol / L. Tajā pašā laikā fermenti, kas runā par aknu audu bojājumiem, - ALAT un ASAT - ir normālā diapazonā. Citi aknu funkciju testi: albumīna līmenis, koagulogrammas indikatori, sārmainā fosfatāze un gamma-glutamiltransferrāze - normas robežās:

IndekssAr Gilberta slimību
Bērni no 12 līdz 14 gadiemPieaugušajiem
Holesterīns2.17 - 5.772,97 - 8,79
Albumens40 - 50,035 - 50,0
ALT, ES2 - 175 - 30
AST, ME2 - 208 - 40
Protrombīna indekss80 - 10080 - 100

Ir svarīgi, lai ar Gilberta sindromu visi testi, kas tiek noteikti, lai noskaidrotu dzelti, ir negatīvi. Tas:

  • vīrusu hepatīta marķieri: A, B, C, E, F (nav jēgas lietot D hepatītu neapstiprinātam B hepatītam);
  • Epšteina-Barra vīrusa DNS;
  • Citomegalovīrusa DNS;
  • antinukleārās antivielas un antivielas pret aknu mikrosomām - autoimūna hepatīta marķieri.

Hemogrammā nedrīkst parādīt eritrocītu un hemoglobīna līmeņa pazemināšanos, formā nevajadzētu norādīt "mikrocitozi", "anizocitozi" vai "mikrosferocitozi" (tas norāda uz hemolītisko anēmiju, nevis Gilberta sindromu). Nevajadzētu rasties arī pret eritrocītu antivielām, kas noteiktas Kumbsa reakcijā.

Arī citi orgāni necieš (kā, piemēram, smagā B hepatīta gadījumā), kas ir redzams no urīnvielas, amilāzes, kreatinīna rādītājiem. Elektrolītu līdzsvara izmaiņas nemainās. Bromsulfaleīna tests: bilirubīna izdalīšanās tiek samazināta par 1/5. Hepatīta vīrusu (DNS un RNS) genoms ar PCR palīdzību no asinīm - negatīvs rezultāts.

Sterkobilīna izkārnījumu rezultāts ir negatīvs. Urīnā nav atrodami žults pigmenti.

Sindromu var netieši apstiprināt ar šādiem funkcionālajiem testiem:

  • fenobarbitāla tests: miega zāļu lietošana ar šo nosaukumu 5 dienas samazina netiešā bilirubīna koncentrāciju. Fenobarbitālu izvēlas ar ātrumu 3 mg / kg ķermeņa svara dienā.
  • badošanās tests: ja cilvēks divas dienas ēd 400 kcal dienā, pēc tam viņa bilirubīns palielinās par 50 - 100%;
  • tests ar nikotīnskābi (līdzeklis samazina eritrocītu membrānas pretestību): ja šīs zāles ievada intravenozi, nekonjugēta bilirubīna koncentrācija palielināsies.

Ģenētiskā analīze

Diagnozi apstiprina Gilberta sindroma pārbaude. Tas ir cilvēka DNS pētījuma nosaukums, kas iegūts vai nu no venozām asinīm, vai arī no vaigu kašķiem. Kad slimība ir rakstīta: UGT1A1 (TA) 6 / (TA) 7 vai UGT1A1 (TA) 7 / (TA) 7. Ja pēc saīsinājuma "TA" (tas nozīmē 2 nukleīnskābes - timīnu un adenīnu) abas reizes ir skaitlis 6 - tas izslēdz Gilberta sindromu, kas noved pie diagnostikas meklēšanas citu iedzimtu dzelti un hemolītisku anēmiju virzienā. Šī analīze ir diezgan dārga (apmēram 5000 rubļu).

Pēc diagnozes noteikšanas var veikt instrumentālos pētījumus:

  • Aknu, žults ceļu ultraskaņa: tiek noteikts aknu virsmas lielums, stāvoklis, holecistīts, intra- un ārpushepatisko žults ceļu iekaisums, akmeņi žults orgānos;
  • Aknu audu radioizotopu izpēte: Gilberta slimību raksturo ekskrēcijas un absorbcijas funkciju pārkāpums;
  • Aknu biopsija: nav pierādījumu par iekaisumu, cirozi vai lipīdu nogulsnēšanos aknu šūnās, bet var noteikt UDP-glikuroniltransferāzes aktivitātes samazināšanos.
  • Aknu elastometrija - datu iegūšana par aknu struktūru, mērot to elastību. Ierīces "Fibroscan", ar kuru tiek veikta procedūra, ražotāji saka, ka metode ir alternatīva aknu biopsijai.

Ārstēšana

Ārsts izlemj par terapijas nepieciešamību, pamatojoties uz personas stāvokli, remisijas biežumu, bilirubīna līmeni.

Līdz 60 μmol / l

Gilberta sindroma ārstēšana, ja nekonjugētā bilirubīna frakcija nepārsniedz 60 μmol / L, nav tādu pazīmju kā miegainība, uzvedības maiņa, smaganu asiņošana, slikta dūša vai vemšana, bet tiek atzīmēts tikai viegls dzeltenums, zāles nav parakstītas. Var piemērot tikai:

  • fototerapija: ādas apgaismošana ar zilu gaismu, kas ūdenī nešķīstošajam netiešajam bilirubīnam palīdz pārvērsties ūdenī šķīstošā lumirubīnā un izdalīties ar asinīm;
  • diētas terapija, izņemot produktu, kas provocē slimību, kā arī taukainu un ceptu ēdienu izslēgšana;
  • sorbenti: aktivētās ogles, polisorba vai cita sorbenta uzņemšana.

Turklāt personai būs jāizvairās no saules apdegumiem, un, dodoties saulē, aizsargājiet ādu ar sauļošanās līdzekli..

Ārstēšana, ja tā pārsniedz 80 μmol / l

Ja netiešais bilirubīns ir lielāks par 80 μmol / l, zāles "Fenobarbitāls" tiek nozīmētas ar 50-200 mg dienā, 2 līdz 3 nedēļu kursam (tas izraisa miegainību, tāpēc braukšana un došanās uz darbu ārstēšanas laikā ir aizliegta). Var lietot zāles ar fenobarbitālu, kurām ir mazāk hipnotiska iedarbība: "Valocordin", "Barboval" un "Corvalol".

Ieteicams arī lietot zāles "Zixorin" ("Flumecinol", "Synclit"): tas aktivizē atsevišķus aknu enzīmus un glikuroniltransferāzi, ieskaitot. Tas neizraisa tādu hipnotisku efektu kā fenobarbitāls, un pēc tā atcelšanas tas ātri izdalās no ķermeņa.

Turklāt tiek nozīmētas citas zāles:

  • sorbenti;
  • protonu sūkņa inhibitori (Omeprazols, Rabeprazols), kas neradīs lielu daudzumu sālsskābes;
  • zāles, kas normalizē zarnu kustīgumu: "Domperidone" ("Dormikum", "Motilium").

Diēta Gilberta slimībai

Diēta sindromam ar hiperbilirubinēmiju, kas pārsniedz 80 μmol / l, jau ir stingrāka. Atļauts:

  • liesa gaļa un zivis;
  • piena dzērieni ar zemu tauku saturu un biezpiens;
  • žāvēta maize;
  • cepumu cepumi;
  • bezskābes sulas;
  • augļu dzērieni;
  • saldās tējas;
  • svaigi, cepti, vārīti dārzeņi un augļi.

Ir aizliegts ēst taukus, pikantus, konservētus un kūpinātus ēdienus, smalkmaizītes un šokolādi. Jūs nevarat arī dzert alkoholu, kakao un kafiju..

Ārstēšana stacionārā

Ja bilirubīna līmenis ir augsts vai cilvēks ir sācis sliktāk gulēt, viņam ir murgi, slikta dūša, samazināta ēstgriba, nepieciešama hospitalizācija. Slimnīcā viņam palīdzēs samazināt bilirubinēmiju, izmantojot:

  • intravenoza polijonu šķīdumu ievadīšana
  • spēcīgu mūsdienu hepatoprotektoru iecelšana
  • jāuzrauga pareiza sorbentu uzņemšana
  • viņiem tiks izrakstīts arī toksisko vielu, kas rodas ar aknu bojājumiem, darbības bloķēšana, laktulozes preparāti: Normase, Duphalac vai citi.
  • kas ir svarīgi, šeit viņi varēs ievadīt intravenozas albumīna vai asins pārliešanas.

Šajā gadījumā diēta ir ārkārtīgi organiska. No tā izņem dzīvnieku olbaltumvielas (gaļu, subproduktus, olas, biezpienu vai zivis), izslēdz svaigus dārzeņus, augļus un ogas, kā arī taukus. Jūs varat ēst tikai graudaugus, zupas bez cepšanas, ceptus ābolus, cepumus, banānus un piena produktus ar zemu tauku saturu.

Remisijas periods

Periodā bez saasināšanās jums jāaizsargā žultsceļi no žults stagnācijas tajos un akmeņu veidošanās. Lai to izdarītu, lietojiet choleretic zāles, zāles Gepabene, Ursofalk, Uroholum. Reizi 2 nedēļās tiek veikta "aklā zondēšana", kad ksilītu, sorbitolu vai Karlovi Vari sāli lieto tukšā dūšā, pēc tam apgulties labajā pusē un pusstundu sasildīt žultspūšļa zonu ar apsildes paliktni..

Remisijas periods neprasa pacientiem ievērot stingru diētu, ir jāizslēdz tikai pārtikas produkti, kas izraisa saasināšanos (katrai personai ir atšķirīgs komplekts). Uzturā vajadzētu būt pietiekami daudz dārzeņu ar šķiedrvielām, obligāti - nelielu daudzumu gaļas un zivju, mazāk saldumu, soda un ātrās ēdināšanas. Vislabāk ir pilnībā likvidēt alkoholu: pat ja pēc tam jūs nekļūstat dzeltens, kombinācijā ar taukainu un smagu uzkodu tas var izraisīt hepatītu.

Bīstami ir arī mēģinājumi uzturēt bilirubīnu normālā līmenī ar nesabalansētu uzturu. Tas var novest cilvēku pie mānīgas labsajūtas: šis pigments samazināsies, bet ne aknu darbības uzlabošanās, bet sarkano asins šūnu satura samazināšanās dēļ, un anēmija izraisīs pilnīgi citas komplikācijas.

Prognoze

Žilberta slimība progresē labvēlīgi, neradot mirstības pieaugumu, pat ja netiešais bilirubīna līmenis asinīs ir pastāvīgi paaugstināts. Gadu gaitā attīstās žultsvadu iekaisums, kas iet gan aknās, gan ārpus tām, žultsakmeņu slimība, kas negatīvi ietekmē darba spējas, bet nav norāde uz invaliditāti.

Ja pārim jau ir bijis bērns ar Gilberta sindromu, pirms nākamās koncepcijas plānošanas viņiem jākonsultējas ar medicīnas ģenētiķi. Tas pats jādara, ja kāds no vecākiem nepārprotami cieš no šīs patoloģijas..

Ja Žilberta sindroms tiek kombinēts ar citiem sindromiem, kuros tiek traucēta bilirubīna izmantošana (piemēram, ar Dubina-Džonsona vai Kriglera-Najaara sindromu), tad personas prognoze ir diezgan nopietna..

Personai, kas cieš no šīs slimības, ir grūtāk panest aknu un žults ceļu slimības, īpaši vīrusu hepatītu.

Militārais dienests

Attiecībā uz Žilberta sindromu un armiju likumdošana norāda, ka persona ir piemērota dienestam, taču viņam jābūt tādam, lai viņam nevajadzētu smagi strādāt, badoties vai uzņemt aknām toksiskus produktus (piemēram, štābs). Ja pacients vēlas nodoties profesionāla militārista karjerai, tad viņš nav atļauts.

Profilakse

Nav iespējams novērst ģenētiskas slimības parādīšanos, kas ir šis sindroms. Jūs varat aizkavēt slimības sākumu vai saasināšanās periodus padarīt retākus tikai tad, ja:

  • Ēd veselīgu pārtiku, iekļaujot uzturā vairāk augu izcelsmes pārtikas;
  • rūdīt sevi, lai mazāk slimotu ar vīrusu slimībām;
  • uzraudzīt pārtikas kvalitāti, lai neradītu saindēšanos (ar vemšanu sindroms pasliktinās)
  • nelietojiet smagas fiziskās aktivitātes;
  • mazāka saules iedarbība;
  • izslēgt tos faktorus, kas var izraisīt vīrusu hepatītu (narkotiku injicēšana, neaizsargāts sekss, pīrsings / tetovēšana utt.).

Vakcinācija pret Gilberta sindromu nav kontrindicēta.

Tādējādi Gilberta sindroms ir slimība, kaut arī lielākajā daļā gadījumu tā nav dzīvībai bīstama, taču tai ir nepieciešami noteikti dzīvesveida ierobežojumi. Ja jūs nevēlaties ātri ciest no tā komplikācijām, identificējiet ierosinošos faktorus un izvairieties no tiem. Apspriediet arī ar hepatologu vai terapeitu visus jautājumus par uztura noteikumiem, dzeršanas režīmu, medikamentiem vai alternatīvu ārstēšanu..

Žilberta sindroma ārstēšana Eiropas kūrortos

Šajā rakstā mēs apspriedīsim iedzimtu aknu slimību - Gilberta sindromu, ko medicīniskajā literatūrā dēvē arī par konstitucionālu aknu disfunkciju, ģimenes nehemolītisku dzelti, vienkāršu ģimenes holēmiju un idiopātisku nekonjugētu hiperbilirubinēmiju. Šī raksta tapšanas iemesls bija nesen atklātais Gilberta sindroms vienā no mūsu darbiniekiem, kuru nevēlamās izpausmes viņš veiksmīgi kontrolē. Bet par to vēlāk.

Žilberta sindroms: etioloģija, simptomi, diagnoze

Gilberta sindroms ir iedzimta aknu slimība, kuras laikā pacienta asinīs uzkrājas pigments bilirubīns. Veseliem cilvēkiem bilirubīns, hemoglobīna sadalīšanās produkts, tiek apstrādāts aknās un dabiski izdalās no organisma. Ar Gilberta sindromu organismā tiek traucēti bilirubīna uzņemšanas, transportēšanas vai konjugācijas (neitralizācijas) procesi hepatocītos. Iemesls tam ir gēnu mutācija un no tā izrietošais uridīna difosfāta glikuroniltransferāzes (UDPGT) enzīma defekts, kas ir atbildīgs par iepriekšminētajiem procesiem..

Simptomi

Pirmie slimības simptomi parasti parādās 20-30 gadu vecumā, savukārt, pēc statistikas datiem, vīriešiem šī slimība rodas 10 reizes biežāk nekā sievietēm. Slimība paliek uz mūžu, tomēr 30% pacientu to nejūt, un, ja tiek ievērots režīms un pareiza uztura, nav ļoti grūti apturēt slimības izpausmes. Žilberta sindromu raksturo:

  • Neliels netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs
  • Fermenta UDPGT aktivitātes samazināšanās par 70% vai vairāk
  • Augsta bilirubīna līmeņa pazemināšana fenobarbitāla ietekmē
  • Citu funkcionālu vai anatomisku izmaiņu trūkums aknās
  • Bilirubīna akmeņu veidošanās žultspūslī vai žultsvados.

Žilberta sindroms var izpausties šādos veidos:

  • Ātra nogurums
  • Bieža reibonis, vājuma sajūta
  • Bezmiega uzbrukumi, miega traucējumi
  • Sāpošas sāpes vai diskomforts labajā hipohondrijā
  • Dažādas pakāpes sklēras dzeltēšana, retos gadījumos - dzeltena nokrāsa izpausme uz ādas
  • Retāk pacienti sūdzas par gremošanas problēmām: rūgtums mutē, grēmas, atraugas, apetītes zudums, slikta dūša, dažreiz vemšana, izkārnījumu traucējumi, vēdera uzpūšanās, sāta sajūta kuņģī.

Diagnostika

Ja ārstam pēc anamnēzes veikšanas un pārbaudes veikšanas ir aizdomas par Gilberta sindromu, pacientam tiek nozīmēti vairāki laboratorijas un aparāta testi:

  • Pilnīga asins aina - veseliem cilvēkiem kopējā bilirubīna norma ir 5,1-17,1 μmol / l; 1,7–5,1 μmol / l tiešam; 3,4-12 μmol / L netiešajam bilirubīnam. Cilvēkiem ar Gilberta sindromu optimālā kopējā bilirubīna vērtība ir 21–24 μmol / L
  • Vispārēja urīna analīze ar bilirubīna noteikšanu
  • Koprogramma ar sterkobilīna definīciju
  • Badošanās tests - viena no Žilberta sindroma pazīmēm ir kopējā bilirubīna līmeņa paaugstināšanās badošanās laikā (48 stundas pacients patērē ne vairāk kā 400 kcal / dienā). Tests tiks uzskatīts par pozitīvu, ja bilirubīna daudzums palielināsies par 50–100%
  • Retāk slimnīcas apstākļos tiek izmantoti testi ar fenobarbitālu un nikotīnskābi: pacienta ar Gilberta sindromu ķermenis reaģē ar bilirubīna līmeņa paaugstināšanos uz nikotīnskābi un, no otras puses, fenobarbitāla samazināšanos..
  • UDFGT gēna DNS analīze mutācijām
  • Vēdera orgānu ultraskaņa
  • Ja norādīts, tiek noteikti papildu pētījumi: protrombīna laikam, B, C, D hepatīta vīrusu marķieriem, bromsulfaleīna testam, aknu biopsijai utt..

Ārsta konsultācija

Mani sauc Elena Horoševa, es esmu sanatorijas.com galvenā ārste, kas specializējas pediatrā, fizioterapeitā un balneoloģijā, medicīnas zinātņu kandidāte, praktizēju kopš 2005. gada

Es personīgi apmeklēju mūsu mājas lapā piedāvātos kūrortus, sazinos ar ārstiem un pētu sanatoriju un spa viesnīcu medicīnas bāzes, lai sniegtu jums visplašākos un noderīgākos padomus!

Elena Horoševa

Jautājiet ārstam

Tagad, kad esat guvis nelielu ieskatu Gilberta sindromā, mēs dalīsimies ar mūsu kolēģa stāstu.

Alekseja slimības vēsture

Pacients Aleksejs O., 27 gadus vecs. 2015. gada septembrī viņam tika diagnosticēts Gilberta sindroms; pārbaudes laikā kopējais bilirubīna rādītājs bija 70 μmol / L.

Ārstējošais ārsts izrakstīja: "Heptral" 800 mg (intravenozi, uz 200 ml sāls šķīduma) - 10 dienas, "Heptral" 400 mg, 2 tabletes no rīta pēc ēšanas - 10 dienas, pēc tam 1 tablete - 10 dienas, "Ursofalk" - 2 kapsulas 3 reizes dienā pēc ēšanas, ēdienreizes saskaņā ar 5. diētu, izņemot pikantus, kūpinātus, taukus ēdienus, gāzētos dzērienus, kafiju, tomātus, etiķi, jēru, sēnes, dzeltenumus, kā arī ieteicams dzert choleretic tējas un preparātus.

Pirmajā mēnesī pēc diagnozes noteikšanas Aleksejs ievēroja diētu, kas izslēdza spēcīgus kuņģa un aizkuņģa dziedzera sekrēcijas stimulatorus, ceptus ēdienus, ugunsizturīgos taukus un pārtikas produktus ar augstu purīna un holesterīna saturu. No otras puses, uzturā uzsvars tika likts uz dārzeņu, bezskābju ogu un augļu, graudaugu, zupu, piena produktu, liesas gaļas (vistas, tītara, teļa gaļas) un zivju uzņemšanu. Šāda diēta stimulēja choleretic darbības palielināšanos, normalizēja zarnu kustīgumu un veicināja holesterīna izvadīšanu no ķermeņa. Tā rezultātā pēc mēneša ilgas diētas un zāļu lietošanas mājās bilirubīna līmenis samazinājās līdz 60 μmol / L..

Atkārtotu zāļu ārstēšanas kursu ieteica atkārtot ar sešu mēnešu intervālu. Bet ļoti dārgi pilinātāji 2016. gada pavasarī un rudenī nedeva vēlamo rezultātu, tāpēc tika nolemts izmēģināt sanatorijas ārstēšanu kā alternatīvu medikamentiem.

Nākamais ārstēšanas posms bija 10 dienu brauciens 2017. gada decembrī uz Vytautas Mineral SPA sanatoriju Birštonā (Lietuva). Visu uzturēšanās laiku Lietuvā Aleksejs turpināja ievērot diētu, izgāja Vitauta minerālūdens dzeršanas kursu un vadīja aktīvu dzīvesveidu: daudz staigāja, skrēja, veica dažādus vingrinājumus.Sanatorijā pavadīto 10 dienu laikā kopējais bilirubīna līmenis asinīs samazinājās līdz 47 μmol / L. Atsaucei: minerālūdens "Vytautas" ir piesātināts ar nātriju, bromu, kāliju, kalciju, magniju, sulfātiem, hlorīdiem un ogļūdeņražiem. Ūdens "Vytautas" normalizē skābumu un kuņģa sulas sekrēcijas procesu, uzlabo kuņģa darbību. Aknu slimību gadījumā ūdens palīdz, stimulējot žults veidošanos un tā aizplūšanu divpadsmitpirkstu zarnā, uzlabo žults biofizikālās īpašības un ķīmisko sastāvu.

Nākamos 2 mēnešus Aleksejs pavadīja mājās, turpinot ēst saskaņā ar 5. diētu, dzerot tējas, ārstnieciskās tējas. Stingra režīma ievērošana ļāva līdz februāra vidum uzturēt bilirubīna līmeni 47 μmol / L.

Ilgtermiņa ārstēšanas kursa pēdējais posms bija ceļojums uz Karlovi Varu februārī. 21 dienu Aleksejs dzīvoja Pavlova sanatorijā, turpināja ēst diētu Nr. 5, aktīvi staigāja un skraidīja un dzēra minerālūdeni no 6. avota - Melničnijas vai Mlynskas avota trīs reizes dienā. Rezultāts bija bilirubīna līmeņa pazemināšanās līdz 27 μmol / L līmenim, kas ar ātrumu 24 μmol / L ir lielisks rezultāts.

Apkopojot, ir vērts teikt, ka cilvēki ar Gilberta sindromu ir praktiski veseli un, ja tos atklāj agri, kā arī, ja viņi ievēro režīmu, dzīvo normālu dzīvi. Neskatoties uz to, ka hiperbilirubinēmija pavada pacientus visu mūžu, tas neietekmē paredzamā dzīves ilguma samazināšanos, bet, ja slimība tiek sākta, var attīstīties holelitiāze, psihosomatiski traucējumi, holelitiāze, hronisks hepatīts, dažreiz divpadsmitpirkstu zarnas čūlas. Ja atrodat pirmos simptomus, nekavējoties konsultējieties ar ārstu un, ja diagnoze ir apstiprināta, tad stingri ievērojiet ārsta ieteikumus, un jūs varat ātri atgriezties pie sava ierastā dzīvesveida. Atcerieties, ka slimība ir pakļauta spa procedūrām. Mēs novēlam jums veselību!

Kas ir Gilberta sindroms - kā tas izpaužas, attīstības cēloņi un ārstēšanas līdzekļi

Iedzimta, labdabīga patoloģija - Gilberta sindromam, kam raksturīgs fermentatīvs ģenētisks defekts, nav acīmredzamu klīnisku simptomu, bet tas var izpausties noteiktos apstākļos.

Gilberta sindroma ārstēšana un atbilstoša diēta var nodrošināt ar sindromu saistīto risku un simptomu kontroli.

Kas ir Gilberta sindroms

Žilberta sindroms, kas nosaukts gastroenterologam, kurš to vispirms aprakstīja, ir labdabīga iedzimta aknu slimība, kas izplatīta Eiropā un Amerikas Savienotajās Valstīs.

Šīs patoloģijas cēlonis ir gēna defekts, kas kodē glikoroniltransferāzes enzīmu, kas atrodas aknu šūnās un atvieglo bilirubīna izmantošanu..

Bilirubīns ir dzeltenīgs pigments, kas rodas sarkano asins šūnu sadalīšanās rezultātā. No asinīm (netiešais bilirubīns) tas nonāk aknās, kur enzīms glikoroniltransferāze pārveido to pilnā formā, kas pēc tam izdalās caur žulti izkārnījumos..

Pacientiem ar Gilberta sindromu fiziskā stresa laikā ir tendence uz netiešā bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, kas palielina sarkano asins šūnu "apgrozījumu", t.i. tiek ražots vairāk sarkano asins šūnu un vairāk sadalās, piemēram, gripas laikā vai intensīvas slodzes laikā.

Tā koncentrācija asinīs tukšā dūšā pārsniedz kontroles vērtības (1,2 mg / dl). Tomēr tiešais bilirubīna līmenis paliek normāls (0,3 mg / dl).

Gilberta sindroma simptomi un riski

Fermenta glikoroniltransferāzes deficīts nosaka bilirubīna izmantošanas palēnināšanos. Parasti pacientiem ar Gilberta sindromu nav specifisku simptomu, slimība izpaužas tikai aukstas, fiziskas slodzes vai ilgstošas ​​badošanās laikā, kas izpaužas kā sarkano asins šūnu paātrināta veidošanās un sadalīšanās, tas, savukārt, palielina bilirubīna līmeni asinīs, dažreiz izraisa dzelti, tas ir, stāvokli, kam raksturīga ādas un acu sklēras dzeltenība.

Simptomi hiperbilirubinēmijas dēļ:

  • Nieze: asinīs uzkrātais bilirubīns, kas ir toksiska molekula, izraisa audu kairinājumu, kā rezultātā rodas vispārējs nieze.
  • Izsmelšana un vispārējs savārgums: netiešais bilirubīns var sabojāt neironu membrānas (nervu sistēmas šūnas), izjaucot to funkcionalitāti. Šīs neiroloģiskās izmaiņas izraisa savārgumu, nogurumu un apetītes trūkumu..

Bilirubīna līmeņa paaugstināšanās asinīs un ar to saistīto simptomu parādīšanās pacientiem ar Gilberta sindromu ir ļoti atšķirīga atkarībā no slimības izpausmes smaguma pakāpes..

Žilberta sindroms ir labdabīga slimība, t.i. prognoze ir pozitīva, tomēr nepareizs dzīvesveids var radīt papildu riskus:

  • Dzelte. Dažreiz pacientiem, kuri cieš no Gilberta sindroma, bilirubīna līmenis paaugstinās līdz tādam līmenim, ka attīstās dzelte, kurai raksturīga sklera un ādas krāsošana dzeltenā krāsā, ko papildina vispārējs nieze, savārgums un apetītes trūkums..
  • Astēnija. Pacientiem ar Gilberta sindromu insulīna sekrēcija ir traucēta, dažreiz to ražo daudzumos, kas pārsniedz vajadzību, kas noved pie glikozes līmeņa pazemināšanās asinīs. Nervu šūnas pirmās cieš no barības vielu trūkuma, kas noved pie to aktivitātes palēnināšanās, izraisa garastāvokļa nomākumu, t.i. hronisks nogurums un apātija.

Gilberta sindroma diagnostika

Žilberta sindroms ir jau dzimšanas brīdī, taču tas nav tālu no iespējas nenosakīt diagnozi, jo parasti simptomi parādās tikai desmit gadus.

Diagnoze bieži tiek veikta nejauši, ja ikdienas asins analīzēs tiek pamanīts paaugstināts bilirubīna līmenis. Slimības klīniskās pazīmes, piemēram, vispārējs savārgums, slikta apetīte un nieze, lai arī tās nav specifiskas, diagnozē nav noderīgas. Tāpēc asins analīze netiešā bilirubīna līmenim ir kritiska patoloģijas noteikšanai..

Netiešā bilirubīna asins plazmas palielināšanās ar normālu tiešo un aknu enzīmu (ALAT, ASAT, GGT) bilirubīna līmeni tukšā dūšā sniedz apstiprinājumu Gilberta sindroma klātbūtnei.

Ja jūsu ģimenē anamnēzē ir Gilberta sindroms, var veikt ģenētisko testu, kas asins paraugā meklē bojāto gēnu..

Kā sadzīvot ar Gilberta slimību

Žilberta sindroms ir iedzimta patoloģija, kas turpinās visu mūžu, tāpēc ir svarīgi iemācīties veselīgas uzvedības noteikumus, lai izvairītos no straujas bilirubīna līmeņa paaugstināšanās.

Gilberta sindroma ārstēšana ir vērsta uz simptomu novēršanu un krampju novēršanu, saglabājot veselīgu dzīvesveidu un uzturot pietiekamu uzturu..

Lai izvairītos no pārmērīgas sarkano asins šūnu sabrukšanas, kas izraisa patoloģisku bilirubīna līmeņa paaugstināšanos, jāizvairās no smēķēšanas un smagas fiziskās slodzes. Fiziskajām aktivitātēm jābūt mērenām un piemērotām vecumam un fiziskajai sagatavotībai.

Ēšanai ir izšķiroša nozīme, kurai vajadzētu būt pēc iespējas veselīgākai, izvairoties no pārtikas produktiem, kas pārslogo aknas, piemēram:

  • cepti un taukaini ēdieni
  • alkohols
  • olbaltumvielu piedevas

Izvairieties no fluorizēta ūdens patēriņa, kas daļēji bloķē aknu fermentatīvās funkcijas.

Visbeidzot, daži medikamenti ir kontrindicēti:

  • Irinotekāns. Tas ir ķīmijterapijas līdzeklis, kas bloķē glikoroniltransferāzes enzīmu.
  • Paracetamols. To metabolizē tas pats enzīms glikoroniltransferāze, kas nedarbojas pareizi Gilberta sindroma gadījumā.

Pacientiem, kuri cieš no Žilberta sindroma, pirms zāļu lietošanas vienmēr jāinformē ārsts. Lai labāk dzīvotu ar šo slimību, viņiem jāiemācās rīkoties stresa situācijās un jāizvairās no sezonas gripas saslimšanas ar pamata higiēnu (vienmēr nomazgājiet rokas, mēģiniet izvairīties no slēgtām un pārpildītām vietām).

Gilberta sindroms

Gilberta sindromam ir vairāki citi nosaukumi, ar kuriem to var diagnosticēt. To sauc arī par vienkāršu ģimenes holēmiju, konstitucionālu hiperbulirubinēmiju, idiopātisku nekonjugētu hiperbilirubinēmiju un nehemolītisku ģimenes dzelti. Apskatīsim šo slimību tuvāk..

Kas tas ir

Pierādītais visizplatītākais Gilberta sindroma attīstības veids ir iedzimtība. Ģenētiskā mutācija tiek nodota no vecākiem uz bērnu.

Neliels glikuroniltransferāzes daudzums tieši izraisa slimību. Šis elements ir tieši iesaistīts bilirubīna - žults pigmenta apmaiņā, kas ir viena no galvenajām žults sastāvdaļām cilvēka ķermenī. Bieži attīstās dzelte.

Saskaņā ar starptautisko slimību klasifikācijas definīciju 10 pārskatīšana (ICD 10), Gilberta sindroms pieder endokrīno tipu un vielmaiņas traucējumu slimību klasei, vielmaiņas traucējumu grupai ar kodu E80.4.

Pirmais šīs slimības apraksts tika veikts pavisam nesen - tikai 1901. gadā, kad slavenais franču ārsts, pēc kura tika nosaukts sindroms, vispirms diagnosticēja tā hronisko formu.

Ja jums ir aizdomas par Gilberta sindromu, jums jāierodas pie gastroenterologa vai hepatologa. Pēc pacienta pārbaudes un iegūto testa rezultātu novērtēšanas terapeits var arī nosūtīt konsultāciju šiem speciālistiem..

Pāriem, kuriem ir pirmais bērns ar Gilberta sindromu, pēc grūtniecības iestāšanās jākonsultējas ar ģenētiķi. Tas attiecas arī uz tiem cilvēkiem, kuriem vienam no radiniekiem tika apstiprināta šīs slimības slimība. Ja bērna mātei ir kāda slimība, tad tas nekādā veidā neietekmēs augli - grūtniecība bērnam paies bez komplikācijām.

Vislielākais risks ir tas, ka grūtniece nedrīkst lietot noteiktus zāļu veidus, lai nesabojātu aknas un nepasliktinātu pašas veselību.

Žilberta sindroms nekādā veidā netraucē pāriet militārajā dienestā. Šajā gadījumā iesauktajam ir jānodrošina labi apstākļi, lai viņa vispārējais stāvoklis nepasliktinātos. Tādēļ šādi karavīri bieži dienestu veic štābā, vienlaikus veicot ierobežotas fiziskās aktivitātes. Kas attiecas uz studijām augstākās militārajās profesionālajās institūcijās, Gilberta sindroms ir kontrindikācija, lai pievienotos tām. Ja medicīniskās izmeklēšanas laikā tiek atklāta šāda patoloģija, persona nedrīkstēs kārtot eksāmenus.

Iemesli

Kas notiek ar ķermeni, kuru skāris šis sindroms? Kad glikuroniltransferāzes nepietiek, asinīs paaugstinās bilirubīns, kas noved pie Gilberta sindroma galvenā simptoma - ādas, kā arī acu sklēras dzeltenuma..

Kopumā izmainītais gēns ir sastopams tikai 1–5% pasaules iedzīvotāju. Bet ne visi tā nesēji ir pakļauti slimības sākumam. Eiropiešu vidū sindroms ir izplatīts 2-5% iedzīvotāju, pasaules Āzijas daļā tas skar 3% cilvēku, bet Āfrikā - gandrīz 36% iedzīvotāju.

Šobrīd zinātnieki ir pārliecināti par vismaz divu šīs slimības formu esamību, kas ir saistīta ar mehānisma iedarbināšanas cēloņiem. Pirmajai formai raksturīga bilirubīna klīrensa samazināšanās uz hemolīzes fona (dažreiz latenta) - sarkano asins šūnu iznīcināšana asinīs ar hemoglobīna izdalīšanos vidē. Otrā forma notiek, neuzsākot hemolīzes procesu.

Simptomi

Sakarā ar to, ka Gilberta sindroma rašanās raksturs ir ģenētisks, nav iespējams nekādā veidā novērst tā rašanos. Šī slimība nav bīstama, ja pacients vienmēr atrodas ārsta uzraudzībā. Pat ar dzīvības apdrošināšanu cilvēki, kuri ir apstiprinājuši šo slimību, tiek klasificēti kā normāla riska grupa..

Pirmo simptomu aprakstu pēc ilgstošas ​​pacientu ar intermitējošu dzelti novērošanas veica franču ārsts Auguste Gilbert. 19. un 20. gadsimta mijā viņu interesēja ģimene, kuras katram loceklim bija dzeltena āda un acu sklera. Šis simptoms viņos izpaudās dažādās smaguma pakāpēs un ar dažādu biežumu..

Laika gaitā ārsta uzmanību piesaistīja dažas citas neirovegetatīvā rakstura sūdzības, kas izpaudās tikai trešdaļā pacientu:

  • vispārējs vājums un palielināts nogurums;
  • pārmērīga svīšana;
  • galvassāpes;
  • garastāvokļa maiņa.

Papildus vispārējiem simptomiem Gilberts atzīmēja arī slimības pazīmes, kas tieši saistītas ar gastroenteroloģiju:

  • sāpīgas sajūtas vēderā;
  • smaguma sajūta labajā hipohondrijā - aknu atrašanās vieta;
  • slikta dūša un vemšana;
  • grēmas.

Ilgtermiņa novērojumu un dažu provokatīvu testu izmantošanas rezultātā franču zinātnieks nonāca pie secinājuma, ka šo slimību ietekmē dzimums un iedzimti faktori. Simptomi vīriešiem ir daudz biežāki nekā sievietēm..

Šajā video jums tiks skaidri parādīts, kā notiek Gilberta sindroms un kā ar to rīkoties, ja iespējams..

Diagnostika

Bieži klīniskie faktori, kas raksturo Gilberta sindromu, neparādās bērnībā, bet ar pacienta divdesmit gadu vecumu. Ļoti bieži pacients var pat nedomāt par šīs slimības klātbūtni. Tāpēc nav nekas neparasts, ka persona uzzina par slimību pēc pārbaudes, kas saistīta ar citām slimībām..

Aptaujātais ārsts bieži atzīmē atkārtotas dzeltenības norādes pēc fiziskas slodzes, dažām infekcijas slimībām, badošanās vai pārmērīga noteiktu pārtikas produktu patēriņa. Pārbaude dažādās izpausmes pakāpēs apstiprina ādas un gļotādu dzeltenumu.

Pēc fiziskās pārbaudes ārsts bieži izraksta papildu laboratorijas diagnostikas metodes. Daži no tiem ir obligāti, bet citi ir ieteicami, pamatojoties uz īpašām indikācijām. Obligātās pētījumu metodes ietver:

  • vispārējas asins un urīna analīzes;
  • bilirubīna līmeņa noteikšana;
  • tests ar tukšā dūšā, fenobarbitālu un nikotīnskābi;
  • izkārnījumu analīze;
  • DNS analīze;
  • aknu enzīmu noteikšana.

Badošanās tests ir īpašs pētījums, kurā slims cilvēks 2 dienas saņem pārtiku, kuras enerģētiskā vērtība nepārsniedz 400 kilokalorijas. Šajā periodā un divas dienas pēc tā tiek veikta analīze, lai noteiktu bilirubīna līmeni. Ja tas palielinās par 50-100%, pētījums apstiprina slimību.

Fenobarbitāla tests ir pozitīvs, ja bilirubīna līmenis samazinās, lietojot šīs zāles. Tajā laikā, kad nikotīnskābe tiek ievadīta cilvēka asinīs, šī fermenta līmenim Gilberta sindromā vajadzētu palielināties..

Starp instrumentālās izmeklēšanas metodēm tiek izmantota tikai vēdera dobuma ultraskaņas diagnostika. Tajā pašā laikā tiek noteikta to forma, izmērs un struktūra. Reti var ieteikt perkutānu aknu biopsiju, lai pilnībā izslēgtu citas diagnozes..

Dažos gadījumos pacientam ieteicams konsultēties ar terapeitu un ģenētiķi. Gilberta sindroma diferenciāldiagnostika tiek veikta ar vairākām citām aknu slimībām.

Ārstēšana

Sakarā ar to, ka slimības pamatā ir organisma individuālās īpašības, ko izraisa DNS gēnu izmaiņas, nav īpašas ārstēšanas metodes. Ārsti iesaka ievērot noteiktus noteikumus, kas ļauj uzturēt veselīgu veselības stāvokli:

  • veselīga dzīvesveida ievērošana;
  • paaugstināta imunitāte;
  • mērena ūdens uzņemšana;
  • badošanās trūkums;
  • īsa saules gaismas iedarbība;
  • fizisko aktivitāšu kontrole;
  • 5. diētas ievērošana.

Lai pazeminātu bilirubīna līmeni, var ordinēt fenobarbitālu. Ārstēšanas kurss viņiem ir ne vairāk kā 2 nedēļas. Viena deva ir atkarīga no organisma individuālajām īpašībām, un tā var svārstīties no 0,05 līdz 0,2 gramiem.

Atkarībā no pārbaudes parametriem ārsts var ieteikt likvidēt bilirubīnu, saistīt fermentus, kas jau cirkulē asinsritē, un to iznīcināšanu. Lai to izdarītu, jūs varat lietot aktivēto kokogli, injicēt albumīnu asinīs un attiecīgi piemērot fototerapiju..

Dažos gadījumos ir indicēta hepatoprotektoru, choleretic zāļu lietošana, kā arī asins pārliešanas procedūras lietošana.

Diēta

Viena no ļoti svarīgām Gilberta sindroma ārstēšanas daļām ir īpaša diētiskā uztura. Cilvēka diēta un diēta ir rūpīgi jāapsver.

Šeit ir dažas diētas vadlīnijas:

  1. Maizi vakar ieteicams lietot nedaudz žāvētu vai sagatavotu. Vislabāk izvēlēties rudzu vai kviešu maizes izstrādājumus..
  2. Ēdami cepumi netiek gatavoti no sviesta mīklas.
  3. Var izmantot piena vai dārzeņu zupas. Lai tos pagatavotu, jums vajadzētu izmantot dažādus graudaugus vai makaronus..
  4. Gaļa un zivju produkti jāizvēlas tikai ar zemu tauku šķirnēm. Traukus, kas izgatavoti no šiem produktiem, vajadzētu vārīt vai cep..
  5. Ir aizliegts ēst ceptu ēdienu.
  6. Desas vislabāk izvēlēties no piena šķirnēm..
  7. Visi augļi un dārzeņi ir atļauti. Tas attiecas arī uz zirņu konserviem un skābētiem kāpostiem.
  8. Putra jāsagatavo tā, lai tās būtu drupatas. Vislabāk ir dot priekšroku griķiem vai auzu pārslām.
  9. Ēdiet tikai vienu olu dienā kā papildinājumu galvenajam ēdienam..
  10. Starp ogām var ēst visu, izņemot ļoti skābās. No tiem varat pagatavot želeju, kompotus, konservus..
  11. Medus un cukurs arī nav aizliegti.
  12. Atļauts lietot biezpienu ar zemu tauku saturu, iebiezinātu pienu, nelielas krējuma porcijas, kā arī maigus cietos sierus.
  13. Ir nepieciešams pilnībā izslēgt alkoholisko dzērienu uzņemšanu.
  14. Jūs nevarat lietot buljonu sēnēm, zivīm vai gaļai.
  15. Skābenes, sēnes, zaļie sīpoli, spināti un redīsi ir aizliegti pārtikas produkti..
  16. Taukainās apmetņu un zivju šķirnes nelabvēlīgi ietekmē cilvēku vispārējo stāvokli.
  17. Jāizvairās arī no krēmiem, šokolādēm, saldējuma un pārāk aukstiem dzērieniem..
  18. Marinēti dārzeņi, konservi un kūpināti ēdieni var negatīvi ietekmēt aknu veselību.
  19. Arī badošanās ir stingri aizliegta..

Ja jūs savlaicīgi diagnosticējat Gilberta sindromu un arī rūpīgi ievērojat visus ārstu ieteikumus, šī slimība neradīs nekādas problēmas. Viņa nespēj ietekmēt paredzamā dzīves ilguma izmaiņas, ja slimais cilvēks neizraisa paša veselības pasliktināšanos..

Žilberta sindroms: ārstēšana, cēloņi, simptomi, pazīmes

Dzeltenas ādas vai acu parādīšanās var liecināt par Gilberta sindroma klātbūtni. Jebkurš ārsts ar atbilstošu kvalifikāciju var aizdomas par patoloģiju, ja nākamā pārbaude vai pārbaude ir notikusi slimības saasināšanās periodā.

Tagad pakavēsimies pie tā sīkāk..

Kas ir "Gilberta sindroms"?

Žilberta sindroms ir iedzimta hroniska slimība, kurā tiek pārkāpts brīvā bilirubīna izmantojums aknu šūnās. Patoloģijai ir cits nosaukums. To sauc par labdabīgu nehemolītisku ģimenes dzelti vai konstitucionālu hiperbilirubinēmiju. Patoloģijas ietekmes rezultātā cilvēka asinīs bilirubīns uzkrājas. Šis nosaukums tika piešķirts žults pigmentam, kas izveidojies olbaltumvielu sadalīšanās laikā. Parasti bilirubīnu pārstrādā aknās. Tas izdalās no ķermeņa kopā ar žulti..

Žilberta sindroms attīstās viļņos. Periodiski pacienta āda un sklera kļūst dzeltena. Turklāt parādās citi simptomi. Patoloģija nav letāla. Kamēr slimība ir remisijas stadijā, tā neizraisa sāpes vai diskomfortu. Tomēr saasināšanās laikā var novērot visus aknu patoloģisko izmaiņu simptomus. Šī parādība parasti rodas, regulāri lietojot taukus, kūpinājumus, pikantus un sāļus ēdienus, kā arī pēc alkoholisko dzērienu lietošanas..

Žilberta sindroms ir saistīts ar gēnu deformāciju. No vecākiem patoloģiju var nodot bērniem. Slimība nerada nopietnas izmaiņas aknu struktūrā. Tomēr tas var izraisīt akmeņu veidošanos žultspūslī vai izprovocēt iekaisuma procesus žultsvados..

Tas ir interesanti. Ir eksperti, kuri Gilberta sindromu neuzskata par slimību. Tomēr šis viedoklis ir nepareizs. Fakts ir tāds, ka, attīstoties patoloģijai, tiek novērots fermentu sintēzes pārkāpums, kas piedalās toksīnu neitralizācijā. Ja kāds orgāns zaudē spēju veikt daļu no savām funkcijām, medicīnā šo stāvokli sauc par slimību..

Gilberta sindroma gadījumā pacienta āda var iegūt raksturīgu dzeltenu krāsu. Tā izpaužas bilirubīna darbība. Viela ir diezgan toksiska. Ar normālu aknu darbību orgāns to iznīcina, pēc tam to izvadot no ķermeņa. Ja ir progresēšana ar Gilberta sindromu, bilirubīna iekļūšana nenotiek. Tas nonāk asinīs un pēc tam izplatās visā ķermenī. Iekļūstot iekšējos orgānos, viela spēj mainīt to struktūru. Tas savukārt var izraisīt viņu disfunkciju..

Vislielākās briesmas ir bilirubīna iekļūšana cilvēka smadzenēs. Tas var izraisīt vairāku ķermeņa funkciju rašanos un zaudēšanu. Tomēr tas nenotiek ar Gilberta sindromu. Noteikuma izņēmums ir fakts, kad patoloģiju sarežģī citas aknu slimības. Šajā gadījumā ir gandrīz neiespējami paredzēt bilirubīna ceļu asinīs..

Žilberta sindroms ir diezgan izplatīta slimība. Statistika liecina, ka vīrieši patoloģiju atklāj daudz biežāk. Slimība sāk attīstīties pusaudža gados.

Pirmās Gilberta sindroma pazīmes

Žilberta sindroms ir somatiska slimība, kas ir visvairāk slēpta. Tas var neparādīties ilgu laiku. Pirmais un visbiežāk sastopamais simptoms ir viegls ādas un sklēras dzeltenums. Pēc tam cilvēks var pamanīt noguruma, nespēka un reiboņa parādīšanos..

Bezmiegs ir iespējams. Turklāt dažreiz ir arī citi miega traucējumi, kas izpaužas kā murgi. Dispepsijas pazīmes daudz biežāk parādās ar patoloģiju. Persona sajūt mutē dīvainu garšu. Viņu var traucēt atraugas vai grēmas. Dažreiz ir iespējami izkārnījumu traucējumi. Daži pacienti sūdzas par sliktu dūšu un vemšanu.

Gilberta sindroma simptomi

Eksperti sadala slimības simptomus obligātajos un nosacītajos. Pirmajā kategorijā ietilpst dzeltenās ādas plankumu parādīšanās reizēm. Ja pēc patoloģijas saasināšanās tika novērota bilirubīna līmeņa pazemināšanās asinīs, dzeltenība sākotnēji ietekmē acu skleru. Pastāv vispārējs vājums. Cilvēks ātri nogurst. Turklāt šādu parādību rašanās iemeslu nav. Plakstiņu zonā jūs varat pamanīt dzeltenu plāksnīšu parādīšanos. Personai rodas miega problēmas. Tas kļūst intermitējošs un sekls. Turklāt samazinās apetīte.

Nosacītie simptomi tiek izdalīti atsevišķi. Viņi ne vienmēr ir klāt. Tātad, daži pacienti sūdzas par:

  • vēdera uzpūšanās un slikta dūša;
  • reibonis un galvassāpes;
  • muskuļu audos ir diskomforta sajūta;
  • pacients ir noraizējies par ādas niezi;
  • ir izkārnījumu pārkāpums, kas izpaužas kā caureja;
  • labajā hipohondrijā ir smagums neatkarīgi no ēdiena uzņemšanas;
  • augšējās ekstremitātes var periodiski trīcēt;
  • ir pastiprināta svīšana;
  • pacientu var traucēt uzbudināmība, apātija vai citi psihoemocionālā fona traucējumi.

Patoloģijas saasināšanās periodus aizstāj ar remisijas periodiem. Šajā brīdī var nebūt vispār nozīmīgu simptomu. 3 pacientiem tie neparādās pat akūtas slimības gaitā..

Gilberta sindroma cēloņi un profilakse

Personai ir divas gēna kopijas, kas tieši ietekmē Gilberta sindroma izpausmi. Visizplatītākā situācija ir tāda, ka deformācija ir tikai vienā gēnā. Šajā gadījumā bilirubīna līmenis cilvēka asinīs pastāvīgi mainās. Tajā pašā laikā nav acīmredzamu dzelti pazīmju. Ja pacientam ir divi sagrozīti gēni, tiek garantēta ne-hemolītiskas ģimenes dzeltenuma klātbūtne. Pazīmju sarakstā, kas var izraisīt patoloģijas rašanos, eksperti iekļauj šādas parādības:

  • bija gēnu mutācija, kas ir tieši iesaistīta bilirubīna ražošanā;
  • persona lietoja zāles, kas kaut kā saistītas ar fermentu ražošanas aktivizēšanu;
  • ķermeņa stāvokļa komplikācija bija blakus faktori, kuru sarakstā bija bads, vīrusu infekcija, nervu spriedze un slikti ieradumi (svarīgi slimības klātbūtnē).

Ģenētiskais Gilberta sindroms rodas tikai tiem pacientiem, kuri no abiem vecākiem ir saņēmuši defektu gēnu, kas ir atbildīgs par nespecifiska aknu enzīma veidošanos. Rezultātā tā daudzums tiek samazināts līdz 80%. Ferments vairs nespēj tikt galā ar bilirubīna pārstrādi saistītā frakcijā. Tajā pašā laikā saasināšanās periodā patoloģijas smagums un ilgums var ievērojami atšķirties. Tas viss ir atkarīgs no divu papildu aminoskābju ātruma skaita konkrēta aknu enzīma atrašanās vietā.

Eksperti saka, ka patoloģijas saasināšanās periods nekad nenāk tieši tāpat. Vienmēr ir provocējoši faktori. Tie ietver:

  • vairāku antibiotiku lietošana;
  • nesabalansēts uzturs, kurā dominē smags un trekns ēdiens;
  • pacients sev rada pārmērīgu fizisko piepūli;
  • ir iepriekš veiktas ķirurģiskas iejaukšanās;
  • pacients ievēro stingras diētas pat medicīniskiem nolūkiem;
  • tiek ļaunprātīgi izmantoti alkoholiskie dzērieni;
  • ir nervu spriedze;
  • persona ir nomākta un cieš no hroniska stresa.

Ķermeņa dehidratācija vai infekcijas slimību rašanās, kā arī zarnu trakta traucējumi vai vīrusu hepatīts var izraisīt klīnisko simptomu parādīšanos.

Slimības ārstēšanas prognoze jebkurā vecumā ir labvēlīga. Hiperbilirubinēmija pacientiem ar Gilberta sindromu saglabājas visu mūžu. Tomēr patoloģijas ir labdabīgas. To nepapildina progresējošas izmaiņas aknās. Patoloģija neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Nav īpašu slimību profilakses metožu. Tomēr, ja ģimenes loceklim ir bijusi šī patoloģija, ir nepieciešams konsultēties ar medicīnas ģenētiķi, lai novērtētu Gilberta sindroma attīstības risku bērniem..

Gilberta sindroma ārstēšana

Pirms ārstēšanas izrakstīšanas ārsts veiks anamnēzi un pēc tam veiks pārbaudi. Ja ir aizdomas par Gilberta sindromu, pacients tiks nosūtīts uz pārbaudēm. Lai apstiprinātu vai noliegtu patoloģijas klātbūtni, ir daudz laboratorijas pētījumu. Parasti tiek izmantoti šādi diagnostikas testi:

  1. Nikotīnskābes tests. Pacientam intravenozi ievada 40 mg vielas. Ja palielinās bilirubīna procentuālais daudzums, tests tiek uzskatīts par pozitīvu.
  2. Bads. Pirms testa 1 bilirubīna paraugu ņem no rīta tukšā dūšā. 2 tiek ņemts pēc 48 stundām. Šajā laika periodā cilvēks kopā ar ēdienu saņem ne vairāk kā 400 kalorijas dienā. Ja pacientam ir slimība, bilirubīna daudzums šajā laika posmā palielināsies par 50-100%.
  3. Fenobarbitāla tests. Ja pacientam ir Gilberta sindroms, pēc šo zāļu lietošanas 5 dienas tiek novērota bilirubīna līmeņa pazemināšanās asinīs..

Ir arī citi testi. Pacienti var lūgt veikt urīna analīzi par bilirubīna klātbūtni. Turklāt tiek veikts vispārējs un bioķīmisks asins tests. Dažreiz DNS molekulārās pārbaudes vai asins analīzes tiek veiktas, lai pārbaudītu vīrusu hepatītu. Dažreiz pacientam tiek noteikta stercobilīna analīze. Ja cilvēkam ir Gilberta sindroms, iepriekš minētie bilirubīna sabrukšanas produkti nav atrodami izkārnījumos. Vēl viens šajā situācijā izmantots pētījums ir koagulogramma. Pētījums ļauj novērtēt asins recēšanas līmeni. Dažās situācijās var būt nepieciešams veikt ultraskaņu un vēdera dobuma datortomogrāfiju. Daži pacienti tiek nosūtīti uz aknu biopsiju un elastogrāfiju. Jaunākie pētījumi ietver aknu audu izpēti, lai noteiktu fibrozi.

Pamatojoties uz iegūtajiem datiem, ārsts izraksta ārstēšanu. Jāatzīmē, ka slimības remisijas periods var ilgt vairākus gadus vai pat visu mūžu. Šajā gadījumā īpaša terapija netiek veikta. Šajā situācijā visas darbības būs vērstas uz saasināšanās novēršanu. Pacientam jāievēro atbilstoša diēta, jāievēro noteikts atpūtas režīms, jāizslēdz pārāk lielas slodzes, nepārdzesējiet, izvairieties no pārkaršanas un nekontrolētas zāļu lietošanas.

Ja pacientam rodas dzelte, ārstēšana ietver zāles. Turklāt tiek noteikta diēta. No zālēm var izmantot šādas narkotiku kategorijas:

  1. Choleretic. Dažreiz tiek izmantots augs ar līdzīgu iedarbību. Zāles var paātrināt žults kustību aknās.
  2. Barbiturāti. Palīdz samazināt bilirubīna koncentrāciju asinīs.
  3. Zāles, kas novērš holecistīta un žultsakmeņu slimības attīstību.
  4. Enterosorbenti. Veicina bilirubīna izvadīšanu no zarnām.
  5. Hepatoprotektori. Palīdz uzturēt normālu aknu darbību.

Ja pusaudzis saskaras ar šo slimību, spēcīgu barbiturātu vietā tiek nozīmēti citi medikamenti. Zāles lieto mazās devās. Pārsvarā to lietošana tiek veikta pirms gulētiešanas. Fakts ir tāds, ka zāles var izraisīt miegainību. Turklāt ir iespējams izmantot fizioterapiju. Patoloģijas klātbūtnē tiek izmantota fototerapija, kuras laikā ar īpašu zilu lampu palīdzību tiek pakļauta ādai. Rezultāts ir uzkrāto bilirubīna iznīcināšana. Termiskās procedūras vēderā un aknās nav atļautas.

Ja nepieciešams, ir iespējama simptomātiska ārstēšana. Šim nolūkam pacientam tiek nozīmēti līdzekļi, lai atbrīvotos no vemšanas, nelabuma un citiem gremošanas sistēmas traucējumiem. B grupas un citu kategoriju vitamīni tiek noteikti bez kļūdām. Pa ceļam tiek veikta visu ķermeņa perēkļu sanitārija un žults ceļu patoloģijas terapija. Ja bilirubīna līmenis sasniedz kritisko līmeni, tiek nozīmēta asins pārliešana un albumīna ievadīšana. Terapeitiskais uzturs paredz izmantot tabulas numur 5 izvēlni.